遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）を考える日 (記念日 11月8日)

乳がんや卵巣がんと診断された女性のうち、一定の割合はBRCA1またはBRCA2と呼ばれる遺伝子に変異を持ち、がんを発症しやすい体質を生まれながらに抱えています。この状態を遺伝性乳がん卵巣がん症候群、略してHBOC（Hereditary Breast and Ovarian Cancer）と呼びます。変異した遺伝子は性別に関係なく子どもへ50%の確率で受け継がれるため、本人だけでなく家族全体に関わる問題です。

11月8日は「遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）を考える日」です。ミリアド・ジェネティクス合同会社が2024年に制定し、日本記念日協会が認定しました。「11」を両親の姿に、「8」を親から受け継いだ遺伝子に見立てた日付で、遺伝的なつながりを視覚的に表現しています。制定記念イベントでは、HBOCと向き合う118人の想いを書作品として展示する「118の想い 118の書」が開催され、当事者の声が広く紹介されました。

HBOCの認知度はいまも低い水準にあります。全国の成人女性1,000人を対象とした実態調査では、HBOCを「知っている」と答えた割合は32%にとどまり、7割近くが「知らない」と回答しました。乳がん自体は身近な病気として広く認識されている一方、その背景にある遺伝的リスクはほとんど知られていないのが現状です。また、血縁者がHBOCと診断された場合でも、自分自身の遺伝子検査を受けたいと考える人は半数以下という結果も明らかになっています。

HBOCの原因となるBRCA1・BRCA2遺伝子の病的バリアントは、常染色体顕性（優性）遺伝の形式で親から子へ伝わります。このため、乳がんや卵巣がんの家族歴がある方は、遺伝カウンセリングや遺伝子検査を検討する選択肢があります。日本では一定の条件を満たした場合に保険適用で検査を受けられる制度が整っており、早期発見・予防的な対策につなげることが可能です。ただし、保険適用や遺伝カウンセリングの存在自体の認知度も十分ではなく、情報へのアクセスが課題となっています。

この記念日は、遺伝性のがんリスクという、まだ多くの人に知られていないテーマに光を当てることを目的としています。家族歴が気になる場合は、まずかかりつけ医や遺伝専門医に相談することが第一歩です。