ゴーシェ病の日 (記念日 5月4日)

国内の患者数が約150人——ゴーシェ病は、それほど希少な難病です。1882年にフランスの医師フィリップ・ゴーシェが最初に報告したこの病気は、グルコセレブロシターゼという酵素の機能低下により、グルコセレブロシドという糖脂質が肝臓・脾臓・骨髄などの細胞に蓄積していきます。肝臓や脾臓の腫れ（肝脾腫）、骨折しやすくなる骨症状、貧血や血小板減少といった症状をともなう先天性代謝異常症で、ライソゾーム病という病気グループに分類されます。

5月4日は「ゴーシェ病の日」です。「ゴ（5）ーシ（4）ェ」の語呂合わせと、2015年5月4日に現在の会名で活動を開始した日付が由来で、日本記念日協会に認定されています。

治療法としては、不足している酵素を外から補う酵素補充療法（ERT）が確立されており、日本では全病型に対して保険適用があります。ゴーシェ病は神経症状の有無によって1型・2型・3型に分類され、ERTは主に非神経型の1型に高い効果を示します。貧血や血小板減少、肝脾腫などの症状改善が期待でき、2001年からは特定疾患治療研究事業の認定により公費負担の対象となっています。

国際的には10月1日が「世界ゴーシェ病の日」とされており、世界各国の患者団体が連携してシンポジウムや啓発キャンペーンを実施しています。日本ゴーシェ病の会もこの取り組みに日本を代表して参加し、国際的な情報共有や支援活動を続けています。国内患者数が150人ほどと少ないため一般への認知度は低く、5月4日の「ゴーシェ病の日」はこの希少難病を広く知ってもらうための、国内における重要な啓発機会として位置づけられています。